中国神经遗传教育学院amp希望组第一 [复制链接]

近年来医学研究和应用领域发展迅猛，各种医学诊疗手段和科研技术层出不穷，许多复杂疑难疾病的研究因此取得极大进展。而在各诊疗技术中，纳米孔测序技术以其快速、高效、便捷的基因检测特性在医学研究和诊疗过程中应用越来越广。为了促进新一代测序技术在医学研究方面的应用，由中国医师协会神经内科医师分会中国神经遗传教育学院主办、希望组协办的第一期三代测序临床应用学习医院顺利召开。

此次课程设计内容包含专题研究报告、专业授课、流程演示、交流讨论等环节，从基础到应用、由浅入深，以期通过此次学习班能够有效提升临床对三代测序技术的认识和科研转化能力。

医院唐北沙教授致辞

希望组梁羽老师从三代测序技术最新进展、主要应用场景以及未来的应用趋势三个方面详细介绍了三代测序技术在医学领域的应用和发展前景。

医院沈璐教授结合临床实践，首先概述了神经元核内包涵体病的背景，然后从病理特征、临床分型、诊断方法等方面，详细介绍了神经元核内包涵体病与动态突变的相关研究。使学员们对神经元核内包涵体病有了更全面的了解。

医院李津臣教授从人类基因变异整合数据库与分析平台、不同突变有害性预测软件的性能以及ReVe软件的开发、人类新发突变整合数据库与分析平台三个方面介绍了医学遗传学相关数据库。

医院曾胜老师详细介绍了家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（FCMTE）的遗传学研究。

希望组梁帆老师通过纳米孔测序技术的最新进展引入，介绍了纳米孔测序技术检测结构变异的原理、流程及在医学中应用的实际案例。

希望组田玉老师通过分享多个案例，详细演示了二、三代测序联合分析遗传病样本的流程，使学员对不同检测技术分析遗传样本有了整体的了解。

学习班接近尾声，希望组高勇老师分别从背景简介、ACMG指南分级、其他指南或相关文件以及FSHD变异分析解读四个方面讲解了《遗传病基因检测报告解读》这一课。

学习班最后，希望组余国亮老师通过对比不同基因检测技术介绍了三代测序技术在基因检测中的优势，然后详细阐述了希望组遗传病基因检测整体解决方案，分享了典型的应用案例。

培训班圆满结束，通过调查问卷的反馈，学员们普遍反馈本次学习班内容非常充实，既有“仙气”又接“地气”，不但介绍了三代测序技术的前沿进展，还详细讲解了三代测序在不同临床疾病方面的实际应用，解决了长期以来在相关方面的诸多困惑，并对三代测序的检测特性以及在医学研究和诊疗过程中的应用有了全新的认识和理解。