男青年小薛患病有20多年，一直言语不清、走路不稳、吞咽困难。经诊断，小薛患上了一种遗传代谢性疾病——肝豆状核变性，目前正在徐医附院神经内科遗传与免疫疾病病区接受治疗。那么，肝豆状核变性症到底是一种什么样的病呢？
肖成华徐医附院神经内科副主任遗传与免疫疾病病区主任主任医师
这是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，一般儿童到青年发病比较多。由于体内基因突变，铜排泄障碍，过多的铜在体内沉积，主要沉积在肝脏、肾脏、大脑、眼睛角膜等这些地方，那么治疗原则就是排铜治疗，排铜的途径一个就是抑制铜在肠道吸收，常用药物是葡萄糖酸锌，第二个途径就是用青霉胺等药物，我们叫络合剂，跟体内铜结合以后排出体外。
多年来，家长带着小薛辗转就医，最近六、七年，一直在徐医附院就诊。经过对症有效治疗，小薛目前生活可以自理，行走、饮食基本正常，病情得到了有效控制。像小薛这样的肝豆状核变性病，虽然不算是神经系统的疑难杂症，但相对比较少见，正是遗传与免疫疾病病区主要收治对象。
前不久，16岁的男孩小马多年来肢体无力、言语不清，在徐医附院遗传与免疫疾病病区明确诊断后，经过对症治疗已完全康复。
葛巍徐医附院神经内科遗传与免疫疾病病区主任医师
我们推测他体内可能缺乏某种东西，后来经基因检测，发现原来是一个丙酮酸脱氢酶缺乏症，经过及时给他调整饮食结构，经过几次随访、孩子很好，再没有发作过，如果我们更早期干预的话，预后是很好的。
为落实“”高质量转型发展战略，徐医附院神经内科进行专业和病区调整，设立了9个病区11个亚专科，其中神经遗传和免疫性疾病病区的设立，为神经系统疑难杂症患者就诊提供了便利，也为学科发展注入了新动能。未来，神经遗传与免疫病区将着力打造区域诊疗中心，更好地为徐州及周边地区广大患者服务。
徐医附院神经内科遗传与免疫疾病病区肖成华主任介绍说，作为一个区域亚专科中心，除了具备一流的诊治常见病、多发病能力以外，更重要的是具有诊治疑难杂症、罕见病、危重病人的能力，而做好遗传和免疫性疾病诊疗工作至关重要，为了提高正确诊治率，取得最好的治疗效果，造福病人造福社会，亚专科的建设任重道远。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
