神经肌肉与遗传分会学术会议顺利召开 [复制链接]

这是BNA的第篇文章

年10月15日刊发于北京神经内科学会

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年北京神经内科学会暨京津冀神经病学高峰论坛神经肌肉与遗传分会（BNA-NMGC）学术会议于年10月14日在北京科技会堂多功能厅顺利召开。

北京神经内科学会神经肌肉遗传专委会主任委员姚生教授主持开幕式并致辞。姚生教授首先介绍了出席此次会议的专家，医院的袁云教授、王朝霞教授、张巍教授、吕鹤教授；医院的洪道俊教授；北大三院的张英爽教授；医院张在强教授、陈彬医生；首都医院笪宇威教授、医院李淑娟教授；医院的*旭升教授、石强教授；医院刘芳主任；河北医科大学省三院的胡静教授、省二院的宋学琴教授，河北大学的郭艳敏教授、田西菊教授；医院的董明睿和段晓慧医生；山西晋中的雷宇新教授；医院的李颖医生以及京津冀的广大同仁共同参加了此次会议，欢迎大家的参与并分享BNA-NMGC专题讲座+CPC的学术盛宴。

会议第一部分由袁云教授、宋学琴教授、郭艳敏教授主持。

首先，张在强教授向大家介绍了遗传性白质脑病的临床及病理分类、诊断步骤及流程，详细讲解了白质脑病常见的运动、共济、自主神经损伤的临床表现，同时对白质脑病的其他症候如视觉、周围神经病、精神症状、牙齿、皮肤、骨骼、内分泌等较陌生的症候群进行了阐述。对白质脑病诊断有意义的影像学改变如囊变、胼胝体变薄、双侧小脑对称性萎缩、延髓萎缩、钙化等做了进一步的分析。系统介绍了与白质脑病相鉴别的其他疾病如：CADASIL、线粒体脑肌病等，清晰地分析了该类疾病的临床诊断思路；最后张主任提出，该病的诊断要以临床为基础、客观分析基因结果才能得到准确的诊断。

首都医科大学附属医院张在强教授

接下来，医院的笪宇威教授向大家汇报了她历经10余年潜心研究的一个新型遗传性包涵体肌病家系。

首先她从肌无力患者家族史切入，通过肌肉活检发现镶边空泡，对空泡性肌肉病的鉴别进行分析。通过全基因组家系分析、第一批全外显子测序等多种基因检测方法，不断探寻着疾病的最终诊断。笪宇威教授向参会人员揭示了一个致病基因从寻找到定位的漫长而艰辛的过程，让我们体会到了她严谨的科研态度及不懈努力。讨论环节，各位神经肌肉病的专家就未验证致病基因的发现以及验证过程各抒己见，讨论氛围浓厚。

首都医科大学医院笪宇威教授

医院的洪道俊教授给大家介绍了单侧下肢萎缩这一亚洲高发而在我国研究较少的一类疾病。洪教授通过近年来收集的45例患者，开创性地将其分成大腿萎缩、小腿萎缩、全腿萎缩、双侧均匀一致萎缩四大临床类型。并对比分析了这些患者的临床、电生理、肌肉核磁、肌肉活检，详细地向我们剖析该类疾病的特点，也提出了该病是否是脊髓灰质炎综合征的一种表现这一大胆推论。给我们今后的科研提供了思路。

医院洪道俊教授

北京神经内科学会神经肌肉遗传专委会主任委员姚生教授

医院王朝霞教授结合病例深入浅出的为我们解读基因检测对我们神经肌肉病临床工作的意义，以及如何客观分析检测结果。王教授向我们介绍了基因检测报告的分析过程以及最可靠全面的基因学网站；系统地阐述了临床医生容易忽略的一些问题，对一些基因结果阴性或者与表型不一致时的患者如何进行分析：提出应特别注意的问题如Panel未包含致病基因、动态突变、大片段缺失/重复、内含子深部病变、AR只发现一个位点时需要考虑到内含子深部病变等。对于临床与基因不符的患者提出了新的流程及诊断思维。同时王教授通过自己收集的一些典型病例的诊断过程向大家展示了这些罕见疾病的临床、病理和基因特点。并结合自己多年的经验对遗传性神经肌肉病的基因检测提出了自己的观点，对遗传性神经肌肉病的panel的解读提出了合理化建议。

医院王朝霞教授

来自医院的胡静教授系统地为大家分析了肌肉疾病的临床症状、起病特点、家族史、分类、受累肌群特点、治疗反应对疾病诊断的重要性，用丰富的病理图片及生动的病例为我们诠释了肌肉疾病的诊断思路。

医院胡静教授

会议第二部分由*旭升教授、刘芳教授以及张巍教授主持。

分别由医院的*骁医生介绍以脊柱侧弯为主诉的中央核肌病患者、来自医院的李颖医生介绍了一例成人起病的糖原累积病IIIa型医院的陈彬医生介绍了一例血管炎的病例，大家对病例进行了深入全面的讨论，其中*旭升教授对各类疾病的电生理解读让大家印象深刻。

会议第三部分由石强教授、李淑娟教授、田西菊三位教授主持。

来自医院的吕鹤教授、山西晋中的雷宇新教授、医院的段晓慧医生分别提供了IgG4相关性周围神经病、糖尿病周围神经病、CMT等丰富的临床病例。

通过此次会议，大家对神经肌肉遗传疾病从临床、影像、电生理、病理、基因有了非常全面深刻的认识，并进行深刻地交流激烈地讨论，为大家今后的临床科研提供了大量的依据，推动了神经肌肉病、遗传性疾病、罕见病的发展，并为促进北京、河北、山西多地区交流合作作出贡献。

最后袁云教授代表BNA-NMGC做了总结发言，神经肌肉与遗传病的疾病谱比较广泛，临床诊治比较困难，许多患者求医过程坎坷；这对于学组的每一位成员都是巨大的挑战。因此，学好神经肌肉疾病的临床诊治思维是做好一名合格神经科医生的基础。今天的学术交流内容新颖而贴近临床，希望学组的年轻委员积极进取，多向老专家学习，不断丰富自己临床思维的内涵，在学组建设方面贡献自己的力量。