5月14日下午，华南神经遗传/罕见病咨询中心在医院举办首期线上病例讨论会。国家卫健委罕见病诊疗协作网办公室张丁丁博士、广东省卫健委医*医管处副处长张立峰到会致辞，医院（东院）院长*海威主持会议。全省各地10个分中心专家在线参加讨论。
据世界卫生组织报告，罕见病患病人数占总人口0.65~1‰，随着新药新疗法的出现、产前诊断的进步、康复医学的发展，目前世界上已有越来越多的神经系统遗传病/罕见病成为可治性疾病。在我国，由于人口基数大，形成了罕见病不罕见的特殊局面，且大约有一半的罕见病发病于儿童期，其中仅有不到5%的罕见病能够得到有效的干预治疗，使许多患者需承受终生痛苦。因此，罕见病早期诊断、早期干预治疗显得尤为重要。
会上，惠州分中心负责人、医院神经内科主任罗伟良首先就该院收治的一例疑难病例做了介绍。
惠州市民李先生，因进行性四肢无力伴肌肉萎缩5年余，在外院一直按颈椎、腰椎疾病治疗未见改善，近一年症状加重伴有肌肉萎缩，前来我院神经内科专科门诊求医。经详细询问、查体，结合患者症状，罗伟良主任初步判断该患者不属于颈椎或腰椎疾病，而是相对罕见的一类神经肌肉疾病。于是建议患者入院进一步检查。入院后，主管医生兰威通过详细查问，追溯整理出了患者四代家族病史，并进行了详尽的实验室及影像学检查、基因测序，同时与外科合作进行了肌肉活检，最后将检查结果送往华南神经遗传/罕见病咨询中心认证的检验机构进行权威分析。
接着，会议发起了对该病例的线上讨论。医院病理学教授廖冰、广州金域检验中心喻长顺博士病理、基因结果进行了解读，医院张成教授在对该病例进行了综合分析后，得出结论，该患者罹患的是罕见的“肌原纤维肌病”。张成教授认为，该病是一组以肌原纤维相关蛋白异常沉积为病理学特征、罕见的进行性加重的遗传性肌肉疾病，具有高度的临床和遗传异质性。其临床表现多样，各年龄段均可发病，表现为缓慢进展的远端或近端肌无力，可伴有心肌、呼吸肌、周围神经、骨关节、胃肠道等多器官受累。由于该病在国内仅为散发的个例报道，诊断难度大，因此目前尚无发病率的统计数据，也没有有效的治疗方案。只能在早期诊断明确后，针对各个器官受累的情况进行对症治疗和物理治疗，以延缓及纠正器官功能障碍。
本次讨论会是华南神经遗传/罕见病咨询中心于年成立以来举办的首次疑难病例线上讨论。讨论会交流了该病早期诊断的经验，也为该患者下一步治疗提供了指引。
据了解，华南神经遗传/罕见病咨询中心是由医院（东院）牵头组建的专病协作机构，下设10个分中心，辐射范围涵盖了广东、广西及海南地区。医院是惠州地区唯一一家医院。
该中心汇集了神经内科、妇产科、儿科、康复科、病理科、影像科、检验科、保健科等相关学科领域的大咖，通过分工合作的形式，可由分中心向中心总部预约会诊，预约成功后，由分中心提前收集并提交患者的所有病历资料及检验检查结果，中心总部将根据患者病情召集相关方面专家，通过远程视频方式，进行互动讨论，或在分中心现场接受专家的远程会诊，以避免患者奔波求医，并能尽早尽快明确诊断，及时获取最佳治疗方案，得到有效精准的治疗。
供稿：神经内科何艳
供图：社会工作部张凯
审稿：社会工作部曾宁廖云慧
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主编：曾宁
编辑：钟一夫
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